Presidente do Departamento de Pneumologia da Sociedade Catarinense de Pediatria, o dr. Norberto Ludwig Neto vai lançar o primeiro exemplar da literatura brasileira dedicado à Fibrose Cística. Com 27 capítulos , a obra reúne dissertações e a experiência da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital Infantil Joana de Gusmão. Também contribuem com a obra, que será lançada na Assembléia Legislativa, no dia 27 de maio, mais 40 profissionais, entre médicos, nutricionistas, fisioterapeutas, enfermeiros, psicólogas e assistentes sociais familiarizados com a doença, também conhecida como mucoviscidose.
“Nos Estados Unidos já foram diagnosticados 40 mil casos da doença. No Brasil temos menos de 2 mil casos diagnosticados. Isso, de alguma forma, reflete a falta de literatura especializada em Fibrose Cística aqui no país. Se esse livro ajudar a divulgar a doença e aumentar o número de diagnósticos, já terá cumprido a sua missão”, destaca dr. Norberto, que participou da implantação da triagem neonatal para a doença em Santa Catarina.
A Secretaria de Estado da Saúde, conforme lembra dr. Norberto, foi pioneira na implantação do Teste do Pezinho para Fibrose Cística na rede pública. No ano 2000, um ano antes da portaria do Ministério Público determinar a realização deste exame, ele passou a ser oferecido, gratuitamente, em Santa Catarina. Desde então, todos os anos são realizados 80 mil testes em recém-nascidos, permitindo o diagnóstico precoce da doença que, por atingir simultaneamente os tratos respiratório, digestivo e reprodutor, oferece um prognóstico muito mais favorável se o tratamento for iniciado de forma prematura.
Mais da metade dos pacientes acompanhados no Centro de Fibrose Cística do Hospital Infantil Joana de Gusmão teve seu diagnóstico definido durante a triagem neonatal. “Quanto mais cedo iniciarmos o tratamento, mais positivo será seu impacto em termos nutricionais e metabólicos, e mais fácil será prevenir as complicações decorrentes da doença”, frisa dr. Norberto, lembrando que, até pouco tempo atrás, os fibrocísticos raramente chegavam à vida adulta. Hoje, ao contrário, o prognóstico é bem mais animador.
A Associação Catarinense de Mucoviscidose tem 168 pacientes registrados, sendo que 25 deles têm mais de 16 anos. Entre os sintomas que podem denunciar a doença estão obstrução nasal, polipose nasossinusal, sinusite crônica, tosse, halitose e demais sinais e sintomas respiratórios, agravando-se com pneumonias de repetição, diarréia e desnutrição. Caso o diagnóstico seja confirmado, a recomendação é que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar, capaz de oferecer, além do tratamento médico, fisioterapia respiratória, avaliação e orientação tanto nutricional quanto psicológica.
“Por ser uma enfermidade que congrega diversos segmentos da atenção médica, a Fibrose Cística demanda o acompanhamento de equipes multi-profissionais. Isso gerou um avanço em várias áreas, como Fisioterapia, Bacteriologia, Genética, Terapêutica e Medicina de Transplantes, e deixou clara a necessidade de um trabalho harmônico de toda a equipe” avalia dr. Fernando Antônio de Abreu e Silva, presidente do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística que assina o prefácio da obra.
Com quase 600 páginas, o livro reúne ainda capítulos sobre a participação da família no tratamento, a Enfermagem voltada a estes pacientes, a Educação oferecida nos hospitais, cuidados com a nutrição em cada fase da doença, acompanhamento psicológico, o estágio terminal e dados recentes, envolvendo a incidência da FC nos principais países do mundo. Além do lançamento em Santa Catarina, o livro terá Sessão de Autógrafos no 2º Congresso Brasileiro de Fibrose Cística, em Salvador, de 7 a 10 de maio.
SAIBA MAIS:
A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva, crônica, com manifestações sistêmicas, comprometendo os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor. Considerada a enfermidade congênita letal mais freqüente em populações caucasianas (Europa Central, Estados Unidos e Austrália), ocorre por uma disfunção das glândulas de secreção exócrina, sendo menos freqüente entre negros e asiáticos.
A FC é causada por mutações no gene CFTR. Cada indivíduo herda um gene CFTR do pai e um gene CFTR da mãe, e ambos são chamados alelos CFTR. Quando uma mutação é encontrada em somente um alelo, o indivíduo é portador da Fibrose Cística. Na doença autossômica recessiva, os pais são portadores do gene, mas não têm sintomas. A probabilidade, em cada gravidez é de um filho com doença (25%), ou portador (50%), ou saudável (25%). Já foram descritas mais de 1.500 mutações responsáveis pela transmissão da doença desde a descoberta do gene da FC, em 1989.
O diagnóstico da FC pode ser feito de várias formas: antenatal, quando já houver casos na família (por biópsia de vilosidade coriônica, seguida de análise genética); no primeiro ano de vida, por manifestações precoces, como íleo meconial; pela realização da triagem neonatal ou, ainda, quando há manifestações clínicas da doença.
Entre 1930 e 1940 a sobrevida acima dos cinco anos era muito rara. A Fibrose Cística era considerada uma doença da infância, com 80% dos pacientes morrendo no primeiro ano de vida. Nos últimos 30 anos, graças ao maior entendimento da doença, diagnóstico precoce, acesso à terapêutica adequada e participação dos pais no tratamento, aproximadamente 35% das crianças sobrevivem até a idade adulta. Ainda assim, entre 15 e 20% das crianças com FC morrem antes de seu décimo ano de vida.
Um estudo retrospectivo (1960-1989), com participação de 34 centros provenientes de 10 países, totalizando 1827 pacientes, mostrou que 50% das crianças seguiam vivas seis anos após o ingresso ao centro de referência em FC. Esta cifra baixou para 26,2% aos 10 anos. Somente 10% dos pacientes permaneciam vivos 15 anos depois do início do tratamento.
A falência pulmonar é a principal causa de mortalidade na Fibrose Cística. Isso porque o muco espesso permanece aderido e torna-se um meio de cultura para bactérias e microorganismos, causando pneumonias de repetição, bronquiectasias, pneumotórax, entre outras complicações.
Outra complicação da Fibrose Cística é o acometimento do trato digestivo, especialmente a insuficiência pancreática, que impede a produção e o envio de enzimas digestivas ao trato digestivo, causando alterações na digestão. Esta alteração ocorre principalmente pela não-absorção de gorduras, o que causa na criança esteatorréia e desnutrição protéico-calórica, afetando todo o desenvolvimento.
A incidência do diabetes, outra complicação da FC, aumenta na segunda e terceira décadas de vida. Geralmente tem início insidioso, com manifestações clínicas súbitas, tanto que recomenda-se a realização de teste oral de tolerância à glicose a cada dois anos para pacientes de 10 a 16 anos, anualmente para pacientes maiores, durante o primeiro trimestre de gestação, ou a qualquer momento que seja clinicamente indicado.
Fonte: SES - 08-05-2008